Galaktozemia należy do najlepiej poznanych zaburzeń przemiany węglowodanowej, wywołanych blokiem metabolicznym. Przemianę galaktozy w ustroju ilustruje ryc. 147. Źródłem galaktozy w pożywieniu jest przede wszystkim laktoza, składająca się z glukozy i galaktozy, różniących się jedynie konfiguracją grup OH i H w C4 (por. ryc. 147). Galaktoza pod wpływem galaktokinazy przechodzi w galaktozo-l-fosforan (1), który następnie pod wpływem galaktozo-1-fosfora- no-urydylotransferazy przechodzi w urydynodwufosforan galaktozy (UDPGal).
U niemowląt brak jest pirofosforylazy UDPGal (5), stąd niedobór galaktozo-l-fosforanourydylilotransferazy powoduje zatrzymanie przemiany na poziomie galaktozo-1-fosforanu. Nagromadzony galaktozo- -1-fosforan łączy się prawdopodobnie z enzymami glukozo-1-fosforanu (ze względu na duże podobieństwo strukturowe), powodując ich zablokowanie i tym samym zatrzymanie przemiany glukozy z wszystkimi następstwami (brak wytwarzania energetycznych związków ATP). Wskutek tego u niemowląt dochodzi do ciężkich zaburzeń ogólnych: wymioty, rozwolnienia, odwodnienie — często z zejściem śmiertelnym.
Zwykle na czoło wysuwa się trójca objawów: powiększenie wątroby i śledziony, zaćma oczu i opóźnienie w rozwoju. Poziom glukozy we krwi jest podwyższony, w moczu stwierdza się galaktozę. Poza tym w okresie podaży laktozy w pożywieniu w moczu występuje aminoacyduria, jako wyraz uszkodzenia komórek cewek nerkowych (objaw ten utrzymuje się zazwyczaj jeszcze w ciągu tygodnia po zaprzestaniu podawania galaktozy — czas ten jest potrzebny na regenerację komórek cewek nerkowych). Leczenie polega na wyeliminowaniu laktozy z pożywienia.